La historia de Pepe o como un niño de 12 años con Síndrome de Asperger recupera la vista

JULIAN CEZON.- Es esta una historia bonita. Pepe, de 12 años, diagnosticado de Síndrome de Asperger, me visitó junto con sus padres hace ya unos meses. La madre, angustiada, me relataba entrecortadamente entre lágrimas cómo le habían diagnosticado a su hijo una enfermedad incurable en los ojos llamada queratocono y que le llevaría en unos meses a la ceguera. Mientras hablaba la madre y ante la mirada severa e impertérrita del padre, yo observaba detenidamente a Pepe y aunque no era la primera vez que atendía a un niño con síndrome de Asperger, sin duda este chaval tenía un fulgor especial en esos ojos que sin duda no veían bien y me dispuse a estudiar detenidamente el caso...

Qué es el Síndrome de Asperger www.asperger.es

El Síndrome de Asperger "es un trastorno severo del desarrollo que conlleva una alteración neurobiológicamente determinada en el proceso de la información. Las personas afectadas tienen un aspecto e inteligencia normal o incluso superior a la media. Presentan un estilo cognitivo particular y frecuentemente habilidades especiales en áreas restringidas." Supone en general una discapacidad para entender el mundo de lo social, que da lugar a comportamientos sociales inadecuados. Como consecuencia de ello, les crea, a ellos y a sus familiares, problemas de todo tipo. Pueden presentar dificultades en el lenguaje (para mantener el ritmo de una conversación, alteración de la prosodia, etc...) y pueden ser disfuncionales los patrones de contacto ocular, gestual, etc... En la mayoría de los casos puede haber dificultades en la coordinación motora. Este síndrome se suele encuadrar dentro del espectro autista y es bastante frecuente: afecta a 3-7 de cada 1000 nacidos vivos.

¿Qué es un queratocono?

Es una enfermedad de la córnea (la parte transparente más anterior del ojo, donde se colocan las lentes de contacto) que suele progresivamente deformarla (la vuelve más curva, más "cónica") y adelgazarla con lo que se produce algo que se llama astigmatismo y en consecuencia la visión va disminuyendo. Los pacientes, que suelen ser jóvenes, entre 10 y 25 años, van notando cómo su visión va empeorando progresivamente, toleran cada vez menos las lentillas y al final, si no se pone remedio, se puede producir cicatrices que requieran un trasplante de córnea. Además, por si fuera poco, la mayoría de los pacientes tienen mucho picor en los ojos y se rascan, empeorando la situación. Para diagnosticar esta enfermedad basta con hacer unas pruebas sencillas, como la topografía, pero en niños con enfermedades como el síndrome de Down, autismos y otras , la poca colaboración del paciente hace muy difícil, cuando no imposible, llevarlas a cabo. La paciencia es la principal herramienta del médico en estos casos. No hay descrito en ninguna publicación científica una asociación entre Síndrome de Asperger y queratocono. De hecho es esta la primera vez que se describe un caso de queratocono en un niño afecto de este síndrome.

El tratamiento del queratocono está basado principalmente en la implantación de segmentos intracorneales y/o en el crosslinking, dos técnicas que se empezaron a realizar en España a principio de este siglo. Recuerdo muy bien mi primer caso a finales de 1999. Estas técnicas son ambulatorias, se hacen con unas gotitas, en pocos minutos, pero requieren un mínimo de colaboración del paciente y lo que es más importante, requieren unos cuidados tras la cirugía, como no rascarse, por ejemplo. Es precisamente la necesidad de estos cuidados post-operatorios lo que impide muchas veces tomar una decisión terapéutica, bien sea por parte del médico o/y por parte de la familia.

Lo que detecté en los ojos de Pepe

Ya dije al principio que me llamó la atención la mirada de Pepe. No era la típica expresión que había detectado en tantos y tantos casos de autismo. Todo lo contrario: Pepe lo observaba todo, las máquinas, los gestos,... me miraba, escuchaba atentamente todo lo que se decía en la sala y guiñaba mucho los ojos, algo típico en casos de miopía con o sin astigmatismo. De esta manera, podía ver mejor , aunque era evidente la limitación que le producía su poca visión. Me puse a hablar de fútbol con él, algo que le apasiona, y mientras le "engañaba" discutiendo sobre quién era mejor, si Messi o Ronaldo, le pude hacer suficientes pruebas diagnósticas para llegar a un diagnóstico y a un tratamiento.
Pepe sufría un queratocono medianamente avanzado en el ojo derecho y bastante avanzado en el ojo izquierdo, con una visión total con o sin gafas inferior al 10% en el ojo derecho e inferior a 0,1% en el ojo izquierdo. En el ojo derecho tenía una miopía de -4 dioptrías y -6 dioptrías de astigmatismo y en el ojo izquierdo más de -6 dioptrías de miopía y más de -8 dioptrías de astigmatismo. ¡No era de extrañar que el pobre guiñara los ojos para intentar ver más!

¿Y ahora qué hacemos?

Según relataban los padres, en los centros donde le habían visto hasta ahora nadie les había recomendado tratamiento alguno y era mejor no hacer nada...hasta que perdiera la vista. Las dificultades de la cirugía, la anestesia, los cuidados post-operatorios,...¡todo parecía un mundo!
Debo decir que mi feeling con Pepe fue muy bueno desde el principio y me pareció un chico muy inteligente y colaborador. Desde mi punto de vista merecía la pena intentarlo: le implantaría unos segmentos intracorneales en el ojo derecho, no sólo para frenar la enfermedad sino también para darle más vista.

¡Y llegó el gran día!

Dediqué horas planificando esta cirugía, intentando sopesar los problemas potenciales y los distintos planes alternativos pero lo tenía claro. Utilizaría unas gotas de anestesia, como siempre, y un poco de sedación, lo justo para que Pepe se estuviera medianamente quieto los diez minutos que yo necesitaba. Además le realizaría la cirugía manualmente. El láser de femtosegundo que disponemos en la actualidad para realizar esta técnica me parecía demasiado aparatoso y aterrador para Pepe. Además prefería utilizar el tacto de mis dedos que me permitiría ir adaptando mis movimientos a las necesidades del momento. Pepe se portó como un campeón; la cirugía duró lo que suele durar, menos de diez minutos, y se marchó a casa, como si tal cosa.
La cirugía de Pepe




Recién terminada la cirugía


Los resultados

 Ya desde el primer día los padres sorprendidos me decían que Pepe leía y veía mejor. Efectivamente las pruebas así lo confirmaban pero a medida que pasaron los días todo fue a mejor. Sus padres estaban sorprendidos: el niño cambió completamente su comportamiento, mostrando un mayor interés en todas sus actividades diarias. En las pruebas realizadas comprobamos que efectivamente, era capaz de leer con una agudeza visual de casi el 100% (antes de la operación inferior al 10%). La evolución fue tan satisfactoria y el comportamiento de Pepe tan maduro en los cuidados post-operatorios que decidimos operarle el otro ojo con idéntica experiencia. En el momento actual, con unas gafas de corta graduación, Pepe hace una vida completamente normal.


A las 24 horas de la operación


Qué nos enseña este caso

Pienso que este caso tiene interés, no sólo científico, sino por la concienciación que puede suponer por parte de padres y especialistas de que precisamente por la dificultad de explorar a estos pacientes quedan descartados tratamientos beneficiosos para su salud. Aunque cueste la misma vida realizar los estudios necesarios para diagnosticar estos casos, merece la pena. La integración social de estos niños depende muchas veces de nuestro buen juicio diagnóstico y terapéutico.

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